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Rastreio no primeiro trimestre de trissomias 18 e 13 com o uso combinado dos Algoritmos de Risco para Trissomia 21, 18 e 13.



Avaliação de no primeiro trimestre rastreamento combinado da trissomia do cromossomo 18 e 13 com o uso combinado dos algoritmos de risco para trissomia 21, 18 e 13. Materiais e Métodos: no primeiro trimestre de rastreio combinado com base na idade materna e gestacional, TN, PAPP-A e β-hCG livre foi avaliada em 39 004 gestações. Paciente os riscos específicos para a trissomia 21, 18, 13 foram calculados com base na atual algoritmo de Londres FMF. Resultados: A população do estudo consistiu de 38 751 gestações únicas, incluindo 39 casos com trissomia 18 ou 13. No grupo de aneuploidia, a mediana delta NT foi de 0,72 mm, PAPP-A foi de 0,21 MoM e livre β-hCG foi de 0,33 MoM. Embora apenas 41% das medições NT de fetos com trissomia 18 ou 13 estavam acima do percentil 95, as taxas de detecção de trissomia 18 ou 13 foram de 82% com o algoritmo de trissomia 18/13 e 56,4% com a trissomia 21 algoritmo. As respectivas taxas de falsos positivos de 0,7% e 4,7%. A combinação da trissomia 18/13 e da trissomia 21 com o mesmo algoritmo de pontos de corte conduziu a uma taxa de detecção de 94,9% a uma taxa de falsos-positivos global de 5,0%. Conclusão: Apesar de uma subestimativa substancial do NT fetal, o uso combinado do trissomia 18/13 e da trissomia 21 algoritmo do Londres FMF conduz a uma taxa de detecção de trissomia 18/13 de cerca de 95% para uma taxa de falsos positivos de 5,0%.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22274905

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  • Texto Original



    Evaluation of the first trimester combined screening of trisomy 18 and 13 with the combined use of algorithms of risk for trisomy 21, 18 and 13. Materials and Methods: in the first trimester combined screening based on maternal age and gestational age, NT, PAPP-A and free β-hCG was evaluated in 39,004 pregnancies. Patient-specific risks for trisomy 21, 18, ​​13 were calculated based on the current algorithm FMF London. The study population consisted of 38,751 singleton pregnancies, including 39 cases with trisomy 18 or 13. In the group of aneuploidy, the median delta NT was 0.72 mm, PAPP-A was 0.21 MoM and free β-hCG was 0.33 MoM. Although only 41% of NT measurements of fetuses with trisomy 18 or 13 were above the 95th percentile, the detection rates of trisomy 18 or 13 were 82% with the algorithm for trisomy 18/13 and 56.4% with trisomy 21 algorithm. The corresponding false positive rates of 0.7% and 4.7%. The combination of trisomy 18/13 and trisomy 21 with the same algorithm cutoff led to a detection rate of 94.9% at a rate of false positives 5.0% overall.  Even though a significant underestimate NT fetal the combined use of trisomy 18/13 and trisomy 21 London FMF algorithm leads to a rate of detection of trisomy 18/13 to about 95% at a rate of false positives 5.0%.

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